近日从中科院上海分院获悉：由该院生命科学研究院生物工程研究中心和中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室经过两年的努力，最近分别成功地克隆了遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因(牙本质唾液酸磷酸蛋白基因DSPP)。从而使我国在这一领域的研究取得重大进展。

　　遗传性乳光牙本质是最常见的口腔遗传病，发病率在1／6000-1／8000。该病患者由于牙本质的矿化缺陷，牙冠易脱落，引起牙齿严重磨损。对此，目前尚无有效的药物能治疗。通过对四个遗传性乳光牙本质家系的分析，发现了位于四号染色体长臂的DSPP基因的几种不同类型的突变都导致该疾病的发生；还在其中两个家系中引发进行性高频耳聋。这一发现为阐明DSPP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中所发挥的作用提供了有用的线索，为该病的诊断和治疗带来了希望。

　　该项研究的两篇论文同时发表在最近一期的《自然遗传学》杂志上。这一成果表明，随着人类基因组工作的迅速进展，人类遗传病的“定位克隆”已经不再是西方科学界的专利了。

　　中国科学院上海生命科学研究院生物工程研究中心的课题先后得到了中国科学院特别支持项目和中国科学院知识创新工程近期重大项目的经费支持，中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室和国家人类基因组北方研究中心的课题得到了国家863计划、973计划以及国家自然科学基金的经费支持。(陈卫东)